机译:Conradi-Hunermann-Happle综合征中的两个新的EBP突变。
机译:Conradi-Hunermann-Happle综合征中的两个新的EBP突变。
机译:甾醇谱是康拉迪-Hünermann-happle综合征与EBP EBP EBP突变表达的宝贵生物标志物
机译:Conradi-Hunermann-Happle综合征(CDPX2)和emopamil结合蛋白:新突变以及体细胞和性腺镶嵌症。
机译:急性暴露于沙漠尘埃对急性冠状动脉综合征引起的医院感染的影响。性别效应
机译:hERG钾通道和长QT综合征基础突变的功能分析。
机译:在具有FLT3激活突变的急性髓细胞白血病中磷酸化阻断C /EBPα功能
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:JsC退出演示:遗传和突变对获得性长QT综合征的影响。