机译:两种引起塔伊-萨克斯病的土耳其β-己糖胺酶突变的特征。
beta-N-Acetylhexosaminidase; Tay-Sachs Disease; Turkish language; overexpress; β-N-乙酰氨基己糖苷酶; 泰-萨克斯病;
机译:两种引起塔伊-萨克斯病的土耳其β-己糖胺酶突变的特征。
机译:人类β-己糖胺酶A的晶体结构:Tay-Sachs突变的解释和G(M2)神经节苷脂水解的损失
机译:人类β-己糖胺酶B的晶体结构:了解桑霍夫和泰-萨克斯病的分子基础。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:β-己糖胺酶A的α-亚基中的Val192Leu突变与Tay-Sachs病的B1变异形式无关。
机译:β-己糖胺酶在无细胞翻译和完整成纤维细胞中的合成:不溶性前体α链,以Tay-Sachs病的罕见形式出现。