机译:支气管肾综合征:通过结合连锁,MLPA和测序分析,检测六个丹麦家庭中五个家庭的EYA1和SIX1突变。
Amino Acid Sequence; Animals; Branchio-Oto-Renal Syndrome; Female; Homeodomain Proteins; 氨基酸序列; 动物; 鳃耳肾综合征; 同源域蛋白质类; 肾; 连锁(遗传学); 小鼠; 分子序列数据;
机译:支气管肾综合征:通过结合连锁,MLPA和测序分析,检测六个丹麦家庭中五个家庭的EYA1和SIX1突变。
机译:日本患有分支耳肾综合征(BOR)综合征和相关疾病的患者的EYA1和SIX1基因突变。
机译:丹麦支耳-耳-肾综合征家庭中新型EYA1剪接位点突变的鉴定。
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:通过高通量测序确定患有乳腺癌家族史的非洲裔美国女性中的BRCA1突变和多态性。
机译:SIX1突变通过破坏EYA1–SIX1–DNA复合物而导致分支-耳肾综合征
机译:SIX1突变通过破坏EYA1–SIX1–DNA复合物而导致分支-耳肾综合征