机译:与FBN1基因缺陷无关的Marfan综合征中TGFBR2基因的两个新颖突变和一个已知突变。
TGFBR2 gene; fibrillin-1; Genes; Aspects of signs; novel; 基因;
机译:与FBN1基因缺陷无关的Marfan综合征中TGFBR2基因的两个新颖突变和一个已知突变。
机译:下一代测序鉴定了两个马凡氏综合征中国家庭的FBN1基因新突变
机译:伴有假性黄瘤的马凡氏综合征患者中FBN1基因和ABCC6基因突变的共存
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:FBN1基因中的新型杂合内含子突变有助于马凡氏综合症中的FBN1 RNA缺失事件。
机译:TGFBR1基因的分析马凡氏综合征和ud的候选基因相关疾病患者,阴性FBN1和TGFBR2突变(TGFBR1基因作为候选基因的分析在马凡氏综合症和疾病中其他相关信息,无突变FBN1和TGFBR2)