机译:FBN1基因中的新型杂合内含子突变有助于马凡氏综合症中的FBN1 RNA缺失事件。
机译:家族性马凡氏综合症病例中的FBN1深度内含子突变:遗传性未解决病例的解释?
机译:Marfan综合征的家族情况下的FBN1深入内含性突变:基因上未解决的病例的解释?
机译:用Marfan综合征在大家庭中复合FBN1的杂合酶突变
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:马凡氏综合征大家族中FBN1的复合杂合突变
机译:FBN1基因的纯合子和复合杂合子突变:马凡氏综合征分子诊断中的意外发现