机译:Joubert综合征患者的构造基因突变
机译:Joubert综合征患者的构造基因突变
机译:Joubert综合征和肾病患者的NPHP1和NPHP6突变率高:NPHP1突变患者中NPHP6和AHI1突变的潜在上位作用。
机译:Joubert综合征和肾炎患者的RPGRIP1L基因突变分析
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Joubert综合征患者的构造基因突变
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