机译:剪接位点突变和MYO6的过度表达在常染色体显性遗传性听力损失的两个家庭中引起相似的表型。
Mutation; overexpress; Ions; Deafness; Polymerase Chain Reaction; 突变; 离子; 聋; 聚合酶链反应;
机译:剪接位点突变和MYO6的过度表达在常染色体显性遗传性听力损失的两个家庭中引起相似的表型。
机译:通过全外显子组测序鉴定与中国家庭常染色体显性非综合征性听力损失相关的新型MYO6突变
机译:通过全外销测序鉴定与常染色体主导非综合征听力损失的新型MyO6突变
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:TRIC基因的剪接位点突变是巴基斯坦家庭常染色体隐性非综合征性听力障碍的基础
机译:剪接位点突变和** MYO6 **的过度表达在常染色体显性遗传性听力损失的两个家庭中引起相似的表型