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机译:组织非特异性碱性磷酸酶基因中的常见突变F310L和T1559del与日本低磷血症患者的不同表型有关。
Alkaline Phosphatase; Asian Continental Ancestry Group; Hypophosphatasia; 碱性磷酸酶; 磷酸酶过少症; 突变; 误义;
机译:组织非特异性碱性磷酸酶基因中的常见突变F310L和T1559del与日本低磷血症患者的不同表型有关。
机译:组织中的15个新突变(-195C> T,L-12X,298-2A> G,T117N,A159T,R229S,997 + 2T> A,E274X,A331T,H364R,D389G,1256delC,R433H,N461I,C472S) -低特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因在低磷血症患者中的表达。
机译:日本次磷酸患者组织 - 非特异性碱性磷酸酶基因核苷酸1559的缺失的重要性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:人肝/骨/肾碱性磷酸酶基因的结构及低磷的遗传基础
机译:在常染色体隐性遗传的轻度和重度低磷状态下组织非特异性碱性磷酸酶基因位点的不同错义突变。
机译:在常染色体隐性遗传的轻度和重度低磷状态下,组织非特异性碱性磷酸酶基因位点的不同错义突变。
机译:Francisella DnaK抑制组织非特异性碱性磷酸酶。