机译:在常染色体隐性遗传的轻度和重度低磷状态下组织非特异性碱性磷酸酶基因位点的不同错义突变。
机译:组织低特异性碱性磷酸酶基因的错义突变。
机译:具有错义突变的组织非特异性碱性磷酸酶的延迟运输会导致磷酸化不足。
机译:患有各种形式的低磷酸血症的患者的组织非特异性碱性磷酸酶基因(ALPL)中的十二个新突变。
机译:严重肺动脉高压患者丛状病变内基因表达的突变和表观遗传调控。
机译:人肝/骨/肾碱性磷酸酶基因的错义突变导致致命的低磷血症。
机译:在常染色体隐性遗传的轻度和重度低磷状态下,组织非特异性碱性磷酸酶基因位点的不同错义突变。