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机译:婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)兄弟的SCN1A错义突变是由父亲的高热惊厥遗传而来。
机译:婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)兄弟的SCN1A错义突变是由父亲的高热惊厥遗传而来。
机译:婴儿期核心严重肌阵挛性癫痫(SMEI)和边缘性SMEI(SMEB)中神经元电压门控性Na +通道alpha 1亚基基因SCN1A的突变。
机译:家族性SCN1A错义突变超过3代,从高热惊厥到婴儿期严重的肌阵挛性癫痫
机译:与婴儿期严重肌阵挛性癫痫相关的非截断SCN1A突变损害细胞表面表达。
机译:在SCN1A突变的婴儿(SMEI)严重肌阵挛性癫痫中,高热惊厥和癫痫的家族性发生。