良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究

摘要

目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱.方法 收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源.结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作.6例患儿起病初期呈丛集性发作.9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作.随访8～18个月,均于2岁以内停止.10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变.6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变.除1例PRRT2基因突变位点(c.439G>C)已报道,余9例为未报道的新突变.结论 婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样.