机译:常染色体显性癫痫伴发热性癫痫发作以及(Na +)通道alpha 1亚基基因SCN1A的错义突变。
Mutation; Missense; Nerve Tissue Proteins; Seizures; Febrile genetics; Sodium Channels; 突变; 误义; 神经组织蛋白质类; 钠通道;
机译:常染色体显性癫痫伴发热性癫痫发作以及(Na +)通道alpha 1亚基基因SCN1A的错义突变。
机译:钠门控钾通道基因KCNT1的错义突变导致严重的常染色体显性遗传性夜额叶癫痫
机译:一个家族性的高热惊厥伴2型癫痫发作,在几例复杂的高热惊厥患者的家系中发现了SCN1A的新的错义突变。
机译:通过脑电图记录的小波变换和自组织图谱表征常染色体显性夜夜额叶癫痫发作
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:Na +通道的错义突变 αII亚基基因 Nav1.2在患有 高热和高热惊厥引起通道功能障碍
机译:Na +通道的错义突变 αII亚基基因 Nav1.2在患有 高热和高热惊厥引起通道功能障碍