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机译:IRBP基因(RBP3)的纯合性错义突变与常染色体隐性色素性视网膜色素变性有关。
Consanguinity; DNA Primers; Electroretinography; Eye Proteins; Female; Genes; Recessive; 近亲; DNA引物; 视网膜电描记术; 眼蛋白质类; 基因; 隐性; 基因型; 纯合子; 突变; 误义;
机译:IRBP基因(RBP3)的纯合性错义突变与常染色体隐性色素性视网膜色素变性有关。
机译:KiaA1549中的纯合突变,编码睫状蛋白,导致常染色体隐性视网膜炎粒子。
机译:NEUROD1的纯合的错义突变与非综合征性常染色体隐性视网膜炎色素沉着相关。
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:NEUROD1的纯合的错义突变与非综合征性常染色体隐性视网膜炎色素性皮炎。
机译:在第四和第五层粘连蛋白A G样结构域的同源位置处的错义突变使同源物闭合,导致常染色体隐性视网膜色素变性。