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一种常染色体隐性视网膜色素变性筛查试剂盒

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摘要

本发明提供了一种突变CDHR1基因，它带有c.1231 C＞T(p.Q411X)突变位点。本发明还提供了检测该突变基因/突变位点的试剂在制备常染色体隐性视网膜色素变性中的用途。本发明还提供了对应的试剂盒。本发明可以有效、快速地对视网膜色素变性进行筛查，应用前景良好。

1. 一种常染色体隐性视网膜色素变性筛查试剂盒 [P] . 中国专利： CN110272995A . 2019-09-24
2. 一种视网膜色素变性筛查试剂盒 [P] . 中国专利： CN109735615A . 2019-05-10
3. PCR Noninvasive prenatal diagnosis method for autosomal recessive disease using picodrolet digital PCR and kit therefor [P] . 韩国专利： KR101890810B1 . 2018-09-28

机译： PCR使用皮蛋型数字PCR的常染色体隐性疾病无创产前诊断方法及其试剂盒
4. PCR Noninvasive prenatal diagnosis method for autosomal recessive disease using picodrolet digital PCR and kit therefor [P] . 韩国专利： KR20180043068A . 2018-04-27

机译： PCR使用皮蛋型数字PCR的常染色体隐性疾病无创产前诊断方法及其试剂盒
5. A method for detecting mutations C.-53-2A G Prestin gene (SLC26A5), causes the development of non-syndromic autosomal recessive deafness [P] . 俄罗斯专利： RU2012128198A . 2014-01-10

机译：一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法（SLC26A5），导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展