机译:患有leber先天性黑蒙病的患者的CRB1基因突变与圆锥角膜有关。
Adolescent; Adult; Aged; Blindness; Carrier Proteins; Corneal Topography; Electroretinography; Eye Proteins; Female; Genotype; Guanylate Cyclase; Homeodomain Proteins; Humans; Keratoconus; Male; Membrane Proteins; Middle Aged; Mutation; Nerve Tissue Proteins; Pedigree; Receptors; Cell Surface; Retinal Degeneration; Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction; Trans-Activators; Visual Acuity; Young Adult;
机译:患有leber先天性黑蒙病的患者的CRB1基因突变与圆锥角膜有关。
机译:莱伯先天性黑蒙症:匈牙利第一个基因型患者,并报告了CRB1和CEP290基因的两个新突变
机译:Leber先天性黑病患者RPE65基因的四个新突变。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:寻找家族性圆锥角膜的遗传突变
机译:RetGC1和RPE65基因突变在Leber先天性黑蒙症中的不同功能结果。
机译:靶向消融视网膜祖细胞中的CRB1和CRB2模拟Leber先天性黑蒙。