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RobertK.Koenekoop GeraldA.Fishman Alessandrolannaccone HanyEzzeldin MariaL.Ciccarelli AlfonsoBaldi JanetS.Sunness AndrewJ.Lotery MonicaM.Jablonski StevenJ.Pittler IreneMaumenee 孙岩秀;
杂合子; GUCY2D; 基因突变; Leber先天性黑蒙; 父母; 视网膜电图异常; 视网膜色素变性;
机译:突变型GUCY2D在Leber先天性黑蒙症中的临床病理作用。
机译:通过腺相关病毒载体在小鼠视网膜中表达的GUCY2D Leber先天性黑ama病中两个生化异常突变的功能研究
机译:筛选中国Leber先天性黑蒙病和突变表型患者的CRX基因突变。
机译:先天性骨骨异常患者前围手术性变性,海角EABR的预测值
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:新型GUCY2D突变导致大家族的Leber先天性黑蒙症的表型变异
机译:反义寡核苷酸治疗LEBER先天性黑蒙
机译:寡核苷酸治疗leber先天性黑蒙
机译:治疗Leber先天性黑蒙10(LCA10)的CRISPR/CAS相关方法和组合物
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