机译:缺失16p13.11在未缺失的同源物中发现了NDE1突变,并扩展了严重的小头畸形的范围,包括胎儿脑部破坏。
机译:缺失16p13.11在未缺失的同源物中发现了NDE1突变,并扩展了严重的小头畸形的范围,包括胎儿脑部破坏。
机译:由于16p13.11缺失,伴随着非缺失的等位基因上的Xylt1的高甲基化,严重不成比例的缺失
机译:通过外显子组分析发现产后发现stil基因出现新的复合杂合突变的患者出现严重的小头畸形和脑畸形
机译:缺失16p13.11在未缺失的同源物中发现了NDE1突变并扩展了严重的小头畸形的范围包括胎儿脑部破坏
机译:严重的先天性微术,16P13.11微缺蛋糕联合NDE1突变,案例报告和文献综述