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机译:由于16p13.11缺失,伴随着非缺失的等位基因上的Xylt1的高甲基化,严重不成比例的缺失
Univ Washington Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Seattle WA 98195 USA;
Legacy Hlth Portland OR USA;
Legacy Hlth Portland OR USA;
Mary Bridge Hosp Tacoma WA USA;
Univ Washington Seattle WA 98195 USA;
Alfred I DuPont Hosp Children Wilmington DE USA;
Alfred I DuPont Hosp Children Wilmington DE USA;
Univ Washington Seattle WA 98195 USA;
机译:由于16p13.11缺失,伴随着非缺失的等位基因上的Xylt1的高甲基化,严重不成比例的缺失
机译:缺失的“链接”:由功能低下的XYLT1突变引起的常染色体隐性矮身症综合征
机译:矮身材患者通过荧光原位杂交技术筛选出含有矮身材同源盒的基因缺失筛选。
机译:缺失16p13.11在未缺失的同源物中发现了NDE1突变并扩展了严重的小头畸形的范围包括胎儿脑部破坏
机译:Cleidocanial dysplasia:一种罕见的失明性严重矮小的原因