机译:严重的先天性微术,16P13.11微缺蛋糕联合NDE1突变,案例报告和文献综述
机译:缺失16p13.11在未缺失的同源物中发现了NDE1突变,并扩展了严重的小头畸形的范围,包括胎儿脑部破坏。
机译:从头杂合KIF11突变引起的先天性小头畸形和脉络膜视网膜病变:五个新突变和文献综述(第164A卷,第2879页,2014年)
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:报告统计模拟研究中置信区间的置信区间性能:系统文献综述
机译:严重先天性小头畸形伴16p13.11微缺失结合NDE1突变一例并文献复习
机译:“先天性微症和胆小血病因德诺维杂合子基因术治疗勘查:五种新突变和对文献的审查。 AM J MED Genet第2014年164A:2879-86“