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机译:X链发育迟缓的异常表型和与EBP基因突变相关的极端行为困难
Chondrodysplasia punctata; X-linked dominant; Conradi-Hunermann syndrome; Conradi-Hunermann-Happle syndrome; Emopamil binding protein; human; Sterol biosynthesis; X-linked recessive inheritance;
机译:X链发育迟缓的异常表型和与EBP基因突变相关的极端行为困难
机译:DNM1的PH结构域中的突变与一种以发育迟缓和神经行为异常为特征的非癫痫性表型有关
机译:一种新的FBXO28 FBXO28伴有发育延迟,疑风特征和难以应变性癫痫的儿童中的突变突变:可能导致1Q41-Q42缺失表型的第二种基因
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:DNM1的PH结构域中的突变与一种以发育迟缓和神经行为异常为特征的非癫痫性表型有关
机译:Stag2中的突变导致与患有灌木丛,发育延迟和痛经相关的X型核心病:在雄性中扩张表型