异常表型或智力发育迟缓儿童细胞遗传学研究

摘要

用染色体Ｇ显带方法对８００例有不同程度的异常表型或精神发育迟滞的儿童外周血进行了染色体核型分析。结果显示：染色体异常核型的检出率为１２．６％。其中常染色体占６３．４％；性染色体占３５．６％。染色体数目和结构异常涉及到１，３，６，７，９，１０，１１，１３，１４，１６，２２，Ｘ，Ｙ染色体。一些平衡易位携带者和染色体的多态变异也可引起遗传效应，且无明显的表型特征，因此注意染色体检查可有助于明确诊断。