智力障碍和生长发育迟缓者细胞遗传学分析

摘要

目的 对72例智力障碍和发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨智力障碍、发育异常与染色体异常的关系.方法 常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 72例智力障碍和发育异常患者染色体异常核型检出率为26%(19/72).19例异常核型中,先天愚型12例占63%,性染色体异常7例占37%.结论 智力障碍和发育异常患者染色体异常率较高,故该类患者的染色体检查十分必要.对孕妇尤其是高龄孕妇进行遗传优生咨询和产前诊断,可选择性生育健康后代;对性染色体病患者早诊早治,可提高其生命质量.