机译:患有瑞特综合征的患者的癫痫和智力障碍基因突变
whole exome sequencing; Rett syndrome; MECP2; CDKL5; FOXG1; STXBP1; SCN8A; genetic; mutations; deletions;
机译:患有瑞特综合征的患者的癫痫和智力障碍基因突变
机译:具有智力残疾综合征和癫痫的患者BCL11A基因中的一种新的De Novo Frameshift突变
机译:具有特征性面部特征,智力障碍,自闭症行为和癫痫患者的从头EEF1A2突变
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:患有瑞特综合征的患者的癫痫和智力障碍基因突变
机译:在患有智力残疾综合征和癫痫的患者中 Bcl11a i> b>基因的一种新的veo novo帧突变