机译:由于位置效应,SOX9上游17q24.3的家族微缺失与孤立的Pierre Robin序列相关
Chromosome microarray analysis; Deletion 17q24.3; Pierre Robin sequence; Position effect; SOX9;
机译:由于位置效应,SOX9上游17q24.3的家族微缺失与孤立的Pierre Robin序列相关
机译:从一名患有Pierre Robin序列和多发性骨质疏松症的患者中鉴定出De Novo 1.58 Mb缺失,包括MAP2K6和映射到SOX9的1.28 Mb上游
机译:新型颅面调节域的鉴定,该域位于SOX9的上游并在Pierre Robin序列中被破坏
机译:Pierre Robin序列的外科议定书
机译:鉴定位于SOX9上游且被Pierre Robin序列破坏的新型颅面调节域
机译:具有皮尔·罗宾序列,阿坎波状坎波状发育不良和由于SOX9上游〜1 Mb缺失(包括KCNJ2和KCNJ16)的智力残疾的三代家庭的变异性。