SOX9 craniofacial enhancer Pierre Robin long-range regulation campomelic dysplasia;
机译:新型颅面调节域的鉴定,该域位于SOX9的上游并在Pierre Robin序列中被破坏
机译:具有Pierre Robin序列,Acampomelic Campomelic发育异常和由于类似于SOX9上游1 Mb缺失的小说(包括KCNJ2和KCNJ16)的智力障碍的三代家庭的变异性
机译:从一名患有Pierre Robin序列和多发性骨质疏松症的患者中鉴定出De Novo 1.58 Mb缺失,包括MAP2K6和映射到SOX9的1.28 Mb上游
机译:Pierre Robin序列的外科议定书
机译:下游效应器sox9b的顺式调控元件分析,该效应子负责二恶英诱导的斑马鱼颅面畸形。
机译:SOTB9破坏SATB2或其远程顺式调节可导致Pierre Robin序列的症状
机译:鉴定位于远远近距离的颅外调节结构域,在Pierre Robin序列中断