机译:具有Pierre Robin序列,Acampomelic Campomelic发育异常和由于类似于SOX9上游1 Mb缺失的小说(包括KCNJ2和KCNJ16)的智力障碍的三代家庭的变异性
机译:八名Camcampic不典型增生和acampomelic Campomelic不典型增生患者的SOX9突变分析和上游区域的单拷贝数变异分析。
机译:SOX9上游960 kb缺失引起的家族性坎波状不典型增生。
机译:精细映射的染色体17易位折断点⩾900 Kb SOX9上游在Acampomelic Campomelic发育不良和轻度家族性骨骼发育不良中。
机译:精细映射的染色体17易位断点⩾900 Kb SOX9上游在Acampomelic Campomelic发育不良和轻度,家族性骨骼发育不良中。