机译:TMCO1缺乏症会导致常染色体隐性遗传性脑筋膜胸椎发育不良
Cerebrofaciothoracic dysplasia; TMCO1; TMCO1-defect; Whole exome-sequencing;
机译:TMCO1缺乏症会导致常染色体隐性遗传性脑筋膜胸椎发育不良
机译:胎盘间质发育异常和胎儿肾-肝-胰腺发育异常:雄激素-双亲马赛克和常染色体隐性遗传疾病的发病机制
机译:WNT10A中的突变与常染色体隐性外胚层发育不良有关:牙本质-马氏体-真皮发育异常
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:常染色体隐性HEM / Greenberg骨骼发育异常是由于Lamin B受体基因突变引起的3β-羟基固醇Δ14-还原酶缺陷引起的。
机译:常染色体隐性隐性HEM /格林伯格骨骼发育异常是由3β-羟固醇Delta(14)-还原酶缺乏症引起的,这是由于Lamin B受体基因的突变引起的