机译:X连锁智力缺陷的基因内重排:一系列54例患者的a-CGH结果以及将TRPC5和KLHL15鉴定为潜在的XLID基因
Array CGH; KLHL15; TRPC5; X-linked intellectual disability;
机译:X连锁智力缺陷的基因内重排:一系列54例患者的a-CGH结果以及将TRPC5和KLHL15鉴定为潜在的XLID基因
机译:下一代测序的断点定位揭示了携带明显平衡的染色体重排而患有智力缺陷和/或先天性畸形的患者的致病基因破坏
机译:在韩国X连锁性丙种球蛋白血症患者中,鉴定出Bruton酪氨酸激酶基因的突变,包括导致大量缺失的新型基因组重排。
机译:为X连锁智力障碍(XLID)基因面板测试提交的病例中的表型和变异形式。
机译:X链接智力残疾基因产物和E3泛素连接酶KLHL15降解了双峰素蛋白以限制神经元分枝杆菌
机译:X链接智力残疾基因产物和E3泛素连接酶KLHL15降解了双峰素蛋白以限制神经元分枝杆菌