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机译:下一代测序的断点定位揭示了携带明显平衡的染色体重排而患有智力缺陷和/或先天性畸形的患者的致病基因破坏
机译:下一代测序的断点定位揭示了携带明显平衡的染色体重排而患有智力缺陷和/或先天性畸形的患者的致病基因破坏
机译:通过下一代双末端测序对平衡染色体重排进行断点分析。
机译:通过浅全基因组测序点到EFNA5,BAHD1和PPP2R5E作为引起人类孟德利亚疾病的基因的新候选人
机译:简短报告:通过全基因组测序进行断点定位可确定患有中线颅突病和从头平衡染色体重排的患者的PTH2R基因破坏
机译:全基因组低覆盖测序同时检测综合数变异及其智力缺陷/发育延迟患者的系统断点映射拷贝数变异及其潜在的复杂染色体重排