机译:全基因组低覆盖测序同时检测综合数变异及其智力缺陷/发育延迟患者的系统断点映射拷贝数变异及其潜在的复杂染色体重排
机译:下一代测序的断点定位揭示了携带明显平衡的染色体重排而患有智力缺陷和/或先天性畸形的患者的致病基因破坏
机译:通过全基因组测序进行断点定位,可确定中线颅突病和从头平衡染色体重排患者的PTH2R基因破坏
机译:全基因组低覆盖率测序鉴定中国女孩环形染色体18的断点和缺失基因:病例报告
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:全基因组低覆盖测序同时检测综合数变异及其智力缺陷/发育延迟患者的系统断点映射拷贝数变异及其潜在的复杂染色体重排
机译:通过下一代测序和常规技术揭示了涉及部分三体15q23.1-q26.2的复杂染色体重排的断点。