机译:5q11.2微缺失综合征的定义显示与CHARGE综合征和22q11缺失综合征的表型重叠
22q11.2 deletion syndrome; 5q11.2 microdeletion syndrome; CHARGE syndrome; Choanal atresia; DHX29; Intellectual disability;
机译:5q11.2微缺失综合征的定义显示与CHARGE综合征和22q11缺失综合征的表型重叠
机译:通过微阵列比较基因组杂交在儿童中检测到的新型5q11.2缺失,称为可疑22q11缺失综合征。
机译:8q11.2中的两个相邻的微缺失导致表型提示22q11缺失综合征。
机译:22Q11删除综合征中的脊柱侧凸
机译:评估父母/监护人的内感,忧虑和不确定性,与他们的孩子与22q11缺失综合征相关的精神疾病风险增加有关。
机译:22q11缺失综合征的非典型微缺失揭示了新的候选致病基因
机译:特发性银-罗素综合征(SRS)的亚显微染色体失衡:SRS表型与12q14微缺失综合征重叠