机译:纯合性的新的截断突变证实TBX15缺乏是表兄弟综合征的原因
Cousin syndrome; Pelviscapular dysplasia; TBX15;
机译:纯合性的新的截断突变证实TBX15缺乏是表兄弟综合征的原因
机译:纯合子作图鉴定了巴德特·比德尔综合征的近亲巴基斯坦家庭中BBS9基因的一种新的蛋白质截短突变(p.Ser100Leufs * 24)
机译:负责肌酸转运蛋白(SLC6A8)缺乏症候群的四个非截断突变的功能和电生理特性
机译:用于血液磷酸血栓缺乏的第二基因遗迹的纯合理映射到染色体16
机译:使用纯合子在近亲家庭中发现导致分离的促性腺激素释放激素缺乏的新基因
机译:TBX15突变导致颅面畸形肩cap骨和骨盆发育不全以及表弟综合征的身材矮小
机译:TBX15突变导致颅面畸形,肩cap骨和骨盆发育不全以及表弟综合征的身材矮小