机译:两名Say-Barber / Biesecker / Young-Simpson综合征患者的组蛋白乙酰转移酶KAT6B编码基因的从头突变
Blepharophimosis; KAT6B; Mental retardation; Patellar hypoplasia; Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome;
机译:两名Say-Barber / Biesecker / Young-Simpson综合征患者的组蛋白乙酰转移酶KAT6B编码基因的从头突变
机译:de novo kat6b突变,在一个女孩中鉴定在一个女孩中的一个女孩,用say-barber / biesecker / young-simpson综合征
机译:全外显子组测序可确定Ohdo综合征的Say-Barber-Biesecker变异个体中组蛋白乙酰转移酶基因KAT6B的突变。
机译:心电图小波分析用于检测Brugada综合征患者基因突变
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:从头到尾KAT6B突变与一个完整的外显子测序的女孩说Say-Barber / Biesecker / Young-Simpson综合征
机译:在say-Barber / Biesecker / Young-simpson综合症的女孩中通过全外显子组测序鉴定了从头KaT6B突变