机译:类似于RUNX1基因的21q宪法缺失婴儿的Fanconi贫血样表现
chromosome breakage; chromosome 21 q; thrombocytopenia; Fanconi anemia; intellectual disability; chromosome microarray; RUNXl;
机译:类似于RUNX1基因的21q宪法缺失婴儿的Fanconi贫血样表现
机译:急性髓细胞性白血病和复杂核型患者的光谱核型分析显示出隐藏的像差,包括反复出现的21q,11q和22q。
机译:罕见的从头复制21q22.12?→?q22.3染色体,以及与唐氏综合症相关的21q小片段的其他伴随缺失和重复:产前诊断,分子细胞遗传学表征
机译:人类染色体脆弱的位点更常见于宪法缺失和重复性 - 遗传和统计评估
机译:婴儿对物体运动特性的期望:序列表示在概括中的作用。
机译:PNAS Plus:同源重组基因rad51的丢失导致斑马鱼的范科尼贫血样症状
机译:罕见的从头复制21q22.12→q22.3染色体,以及与唐氏综合症相关的21q小片段的其他伴随缺失和重复:产前诊断,分子细胞遗传学表征