机译:排除另一名苹果皮肠道闭锁,眼部异常和小头畸形患者的PAX6,FOXC1,PITX2和MYCN突变,并复习文献。
DNA Mutational Analysis; Eye Abnormalities; Eye Proteins; Female; Forkhead Transcription Factors; DNA突变分析; 眼畸形; 眼蛋白质类; 同源域蛋白质类; 婴儿; 肠闭锁; 小头畸形;
机译:排除另一名苹果皮肠道闭锁,眼部异常和小头畸形患者的PAX6,FOXC1,PITX2和MYCN突变,并复习文献。
机译:De Hauwere综合征(Axenfeld-Rieger异常,脑积水,听力下降)中不存在PITX2,BARX1和FOXC1突变:随访25年。
机译:“苹果果皮”肠闭锁和心脏左侧阻塞病变的家族性聚集:与Notch1 Notch1基因突变的可能因果关系
机译:PITX2和FOXC1眼综合征的突变谱
机译:扩大前节畸形患者FOXC1和PITX2突变的谱和拷贝数变化