KRAS突变致骨髓增生异常综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿为学龄前儿童,5月龄后反复血小板减少,感染后有加重,抗感染对症处理可好转,后血常规逐渐出现全血细胞减少,且脾脏进行性增大,病初骨髓检查未见异常,3岁时骨髓提示MDS,经基因分析KRAS基因杂合突变:c.35G>T(p.G12V).文献检索到既往研究报道KRAS基因突变主要发生于肺部、胰腺和结肠肿瘤,在MDS和白血病中少见,但RAS信号传导通路的异常导致细胞转化具有恶性潜能.结论 对于发病年龄小疗效不佳的血小板减少病人,可早期行基因序列分析协助早期诊断.