来那度胺治疗伴DDX41胚系突变骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多一例报告并文献复习

摘要

2016年版WHO造血及淋巴组织肿瘤分类将伴DDX41胚系突变髓系肿瘤列为一个新的诊断亚型[1]，国外个案及小系列的研究报道显示，来那度胺治疗伴DDX41胚系突变髓系肿瘤患者疗效良好[2]–[3]。我们用来那度胺治疗1例伴DDX41突变骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多2型（MDS-EB2）患者，获得了持续的完全血液学缓解，现报道如下并对相关文献进行复习。