机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
Noonan syndrome; rasopathy; loose anagen hair; PPP1CB; Dandy-Walker malformation; short stature; developmental delay;
机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
机译:松散的生长期的头发扩大Nonoan综合征的SHOC2突变相关表型:结构性脑异常和骨髓纤维化。
机译:SHOC2的突变促进蛋白N-肉豆蔻酰化异常,并导致生长期的头发稀松而导致Noonan样综合征。
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
机译:Noonan综合征和类似Noonan综合征的生长期毛发生长的转录特征