机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
机译:Noonan综合征和类似Noanan综合征的生长期毛发生长的转录特征
机译:松散的生长期的头发扩大Nonoan综合征的SHOC2突变相关表型:结构性脑异常和骨髓纤维化。
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:突变在sHOC2促进异常蛋白的N-豆蔻酰化并位于努南状松散毛发生长初期综合征
机译:Noonan综合征和类似Noonan综合征的生长期毛发生长的转录特征