机译:具有LMNA基因突变R644C的家庭的极端表型多样性和非穿透性。
机译:具有LMNA基因突变R644C的家庭的极端表型多样性和非穿透性。
机译:中国人原发性睫状运动障碍家族中包含40个基因的螺旋线圈域中的复合杂合变异导致纤毛超微结构的极端表型多样性。
机译:更正:中国原发性睫状运动障碍家庭中包含40个基因的螺旋线圈域中的复合杂合变异导致纤毛超微结构的极端表型多样性。
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:LMNA突变对lamin Ig折叠结构和肌肉基因表达的影响。
机译:遗传性视网膜母细胞瘤家庭的连锁分析:突变的非穿透性通过结合使用RB1基因内部和侧面的标志物揭示。
机译:与LMNA突变相关的脂肪营养不良患者的表型多样性