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机译:RAI1点突变,CAG重复变异和非删除史密斯-马格尼斯综合征中的SNP分析。
Abnormalities; Multiple; Mental Retardation; Point Mutation; Transcription Factors; 畸形; 多发性; 精神发育迟滞; 点突变; 转录因子;
机译:RAI1点突变,CAG重复变异和非删除史密斯-马格尼斯综合征中的SNP分析。
机译:与史密斯-马格尼斯综合征相关的RAI1突变。
机译:一对同胞同胞中的三种罕见疾病:与史密斯-马格尼斯综合征相关的RAI1,PCK1,GRIN2B突变,胞质PEPCK缺乏和NMDA受体谷氨酸不敏感性
机译:拷贝数变异,eicosapentaenpic酸和神经疾病:特别参考亨廷顿的疾病和相关的CAG重复,以及肌algicenceplia肌炎和病毒infec
机译:人和小鼠基因组中共表达的基因簇,SNPS的突变分析和DNA微阵列方法。
机译:人视黄酸诱导的1(RAI1)突变与史密斯-马格尼斯综合征相关的功能和细胞表征
机译:RaI1转录因子活性在与smith-magenis综合征相关的突变体中受损。