机译:在22q11.2缺失综合征的家族病例中发现罕见的1.5-2 Mb缺失的频率更高。
Chromosome Deletion; Chromosomes; Human; Pair 22; 染色体; 人; 22对;
机译:在22q11.2缺失综合征的家族病例中发现罕见的1.5-2 Mb缺失的频率更高。
机译:在具有22q11.2缺失和22q11.2复制综合征的表型正常的母亲中,罕见的22q11.2相互重排的另一例。
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机译:执行功能障碍是22q11.2删除综合征临床症状的预测。
机译:综合分析22q11.2缺失综合征的新型小鼠模型:在人类22q11.2基因座上最常见的3.0-Mb缺失的模型
机译:左肺动脉22Q11.2删除综合征。没有心脏缺陷的患者的超声心动图评估和TBX1在小鼠中的作用