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机译:家族性新生儿Marfan综合征是由于FBN1基因的错义突变的父母亲镶嵌而造成的。
Marfan Syndrome; Microfilament Proteins; Mosaicism; 马凡综合征; 微丝蛋白质类; 镶嵌现象;
机译:家族性新生儿Marfan综合征是由于FBN1基因的错义突变的父母亲镶嵌而造成的。
机译:FBN1基因外显子29的c.3602G> A突变引起的新生儿Marfan综合征患者的功能性肺动脉闭锁。
机译:新型FBN1基因突变和孕产妇生殖系统发育障碍是马凡综合征新生儿形式的原因
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:FBN1基因的新型Marfan综合征相关的突变由亲本马赛克引起并导致异常的肢体模式
机译:由于FBN1突变的亲本种系镶嵌而导致的Marfan综合征复发。