机译:由于FGD1基因的新的截短突变,颅面部特征在Aarskog-Scott综合征中异常严重地表达。
Craniofacial Abnormalities; Guanine Nucleotide Exchange Factors; Urogenital Abnormalities; 颅面骨畸形; 泌尿生殖系统畸形;
机译:由于FGD1基因的新的截短突变,颅面部特征在Aarskog-Scott综合征中异常严重地表达。
机译:Aarskog-Scott综合征:FGD1基因的9个新突变的临床更新和报道。
机译:注意缺陷/多动障碍(ADHD)和Aarskog-Scott综合征的临床表现因新的FGD1基因突变(R408Q)而变化。
机译:重症急性呼吸综合征的病理特征及机制研究
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:阿联酋一家人的新型FGD1变异(假定为空)导致Aarskog-Scott综合征
机译:FGD1基因的新型帧突变突变,导致AARSKOG-SCOTT综合征患者进行过低作用:案例报告