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机译:Aarskog-Scott综合征:FGD1基因的9个新突变的临床更新和报道。
机译:Aarskog-Scott综合征:FGD1基因的9个新突变的临床更新和报道。
机译:注意缺陷/多动障碍(ADHD)和Aarskog-Scott综合征的临床表现因新的FGD1基因突变(R408Q)而变化。
机译:Aarskog-Scott综合征的表型和分子特征:根据FGD1突变分析对46例患者进行的临床变异性调查。
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:20号染色体上SALL4基因座的突变会导致一系列临床重叠的表型包括Okihiro综合征Holt-Oram综合征顶肾肾综合征和以前报道为沙利度胺胚胎病的患者
机译:Aarskog-Scott综合征的表型和分子特征:根据FGD1突变分析对46例患者的临床变异性的调查