机译:Aarskog-Scott综合征的表型和分子特征:根据FGD1突变分析对46例患者进行的临床变异性调查。
Craniofacial Abnormalities; Phenotype; Proteins; Syndrome; 颅面骨畸形; 表型; 蛋白质类; 综合征;
机译:Aarskog-Scott综合征的表型和分子特征:根据FGD1突变分析对46例患者进行的临床变异性调查。
机译:注意缺陷/多动障碍(ADHD)和Aarskog-Scott综合征的临床表现因新的FGD1基因突变(R408Q)而变化。
机译:Aarskog-Scott综合征大前font患者的FGD1基因的新型剪接位点突变
机译:功能性蛋氨酸合酶缺乏症的分子遗传学和表征:突变分析和基因克隆。
机译:TP63基因K193E突变引起的EEC和SHFM4综合征的大表型变异性分析
机译:aarskog-scott综合征的表型和分子特征:根据46例患者的FGD1突变分析对临床变异性进行的调查。