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机译:Trismus-pseudocamptodactyly综合征是由MYH8的反复突变引起的。
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机译:一种新的导致突变的Dravet综合征,另一种导致SCN1A基因突变的复发性MAE。
机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
机译:β-肾上腺素受体阻滞剂卡维地洛在HERG N588K突变引起的短QT综合征中的作用:模拟研究
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:由PPP1CB中反复发生的从头错义突变引起的新型Rasopathy与生发稀疏的Noonan综合征非常相似。
机译:明确诊断颌骨发育不全,耳聋,葡萄族特征和脂肪益(MDP1)综合征在 pold1 i>基因中突变引起的致复发性突变