机译:11例Opitz C或Bohring-Opitz综合征患者的CD96和ASXL1筛查
Opitz C; trigonocephaly; Bohring-Opitz; CD96; ASXL1; whole exome sequencing; developmental disease; molecular diagnosis; rare disease;
机译:11例Opitz C或Bohring-Opitz综合征患者的CD96和ASXL1筛查
机译:两名由新发ASXL1突变引起的Bohring-Opitz综合征患者。
机译:具有新的ASXL1致病变异的Bohring-Opitz综合征(BOS):对该综合征最普遍的分子和表型特征的评价
机译:通过大气压热解吸化学电离质谱(APTDCI-MS)对史密斯-LEMLI-OPITZ综合征患者的胆固醇和脱羟基醇分析。
机译:单独或联合辛伐他汀补充胆固醇的Smith-Lemli-Opitz综合征患者的全身胆固醇库大小评估。
机译:ASXL1突变和Bohring-Opitz综合征患者的临床管理强调需要进行威尔姆斯肿瘤监视
机译:ASXL1突变P.Gly646TRPFS * 12在土耳其男孩中发现,具有Bohring-Opitz综合征