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机译:具有新的ASXL1致病变异的Bohring-Opitz综合征(BOS):对该综合征最普遍的分子和表型特征的评价
Bohring-Opitz syndrome; atypical cystic fibrosis; ASXL1; chronic pancreatitis; CFTR;
机译:具有新的ASXL1致病变异的Bohring-Opitz综合征(BOS):对该综合征最普遍的分子和表型特征的评价
机译:11例Opitz C或Bohring-Opitz综合征患者的CD96和ASXL1筛查
机译:在Bohring-Opitz综合征的经典案例中,ASXL1基因发生了新型的新型转码突变
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:参考数据库中的致病性ASXL1体细胞变异使Bohring-Opitz综合征的种系变异解释复杂化
机译:具有新的ASXL1致病变异的Bohring-Opitz综合征(BOS):对该综合征最流行的分子和表型特征进行回顾