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机译:没有Rubinstein-Taybi综合征表型的个体中的CREBBP突变
CREBBP; exon 30; exon 31; whole exome sequencing; intellectual disability; Rubinstein-Taybi syndrome; RSTS; syndrome; mutation; clinical features; case series; genotype-phenotype correlation;
机译:没有Rubinstein-Taybi综合征表型的个体中的CREBBP突变
机译:从46名Rubinstein-Taybi综合征患者队列中通过CREBBP点突变筛查对基因型-表型相关性的洞察
机译:Meier-Gorlin综合征基因型-表型研究:35名具有复制前复杂基因突变的个体和10名没有分子诊断的个体
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:Meier-Gorlin综合征基因型-表型研究:35名具有复制前复杂基因突变的个体和10名没有分子诊断的个体
机译:没有Rubinstein-Taybi综合征表型的个体中的CREBBP突变